4 спільні ознаки рідкісних генетичних захворювань

1. >
2. Здоров'я >
3. 4 спільні ознаки рідкісних генетичних захворювань

Реклама

03 листопада 2021, 14:20   0

На генетичні недуги люди хворіють з народження. Вроджені вади даються взнаки в молодшому віці або прокидаються, коли людина вже доросла.

Патології вражають різні органи та системи життєдіяльності організму, проте всі рідкісні генетичні хвороби об’єднані спільними рисами. Вони спадкові, невиліковні, спричиняють незворотну руйнацію органів, їх складно діагностувати. Детальніше про це читайте далі в нашому матеріалі.

Спадковість

Крім зовнішніх рис обличчя та деяких рис характеру, дитина може успадкувати від батьків страшну хворобу. Якщо, скажімо, двоє дорослих мають однаковий дефектний ген, що відповідає за вироблення ферментів для розщеплення глікогену, дитина у 25% випадків народиться з хворобою Помпе. Ця недуга нещадна до м’язів: з віком пацієнту стає складніше ходити, підійматися сходами, рухати предмети тощо.

Тож, якщо вам відомо про наявність у родині спадкових хвороб, генетики радять перед плануванням вагітності зробити генетичний аналіз крові на вияв мутованої ДНК.

Дізнатися більше про спадкування генетичних хвороб можна на освітньому порталі rare-diseases.com.ua. Вебресурс присвячений медичній просвіті населення та допоможе вчасно розпізнати симптоми, якими супроводжуються орфанні недуги.

Невиліковність

Ліків для повного подолання вроджених хвороб немає. Терапія спрямована на нормалізацію життя, допомогу організму у переробленні шлаків, цукрів, жирів, які накопичуються через ферментну недостатність.

Зокрема, люди з хворобою Гоше страждають від фізичного болю у кістках. Їм допомагають знеболювальні засоби, фізіотерапія для полегшення болю в хребті, а також ферментнозамісна терапія.

Ураження багатьох органів

Яскравий приклад нещадної дії захворювання на організм –хвороба Фабрі. Вона може спричинити низку проблем зі здоров’ям. Можливі руйнації органів і без очевидних симптомів. Наприклад, ранні стадії ураження серця чи нирок іноді не викликають у пацієнта будь-яких відчуттів й виявляються лише під час проведення комплексного дослідження.

Складність діагностування

Більшість хворих очікує на коректний діагноз місяцями та навіть роками. Рідкісні недуги складно діагностувати, оскільки переважно симптоми нагадують інші поширені хвороби. Через брак практики лікарям складно скласти скарги пацієнта у повноцінну клінічну картину.

Найефективніший спосіб остаточно пересвідчитись у наявності невиліковної хвороби – зробити аналіз на ферменти, генетичний аналіз. Тобто лабораторні дослідження на клітинному рівні, які можуть визначити порушення у структурі ДНК чи показати низький рівень ферменту тощо.

Проте деякі хвороби можна впізнати візуально, наприклад, мукополісахарідоз I типу (МПС). Вже у ранньому віці дитина має аномальну зовнішність та грубі риси обличчя. Вади зовнішності схожі у всіх пацієнтів. Це велика за розміром голова, щоки, губи, ніс, мутна рогівка ока, аномально низький зріст.